Reemplazo de estrógeno en el síndrome de Turner

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, con 1 miembro de cada par heredado de cada padre. Un par, llamado cromosomas sexuales, determina el sexo de un feto. Dos X producen un bebé femenino, mientras que 1 X y 1 Y son un varón. En el síndrome de Turner, un bebé recibe un solo cromosoma X y el otro cromosoma sexual está parcial o totalmente ausente. Los médicos a menudo recomiendan tomar la hormona femenina estrógeno alrededor del momento de la pubertad para las niñas con este trastorno genético.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, también llamado disgenesia gonadal, es el problema cromosómico más común en las mujeres. Aproximadamente 1 de cada 2,500 mujeres recién nacidas tiene el trastorno. Los bebés con síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X funcional, que les permite desarrollarse externamente como mujeres mientras están en el útero, pero el desarrollo de sus órganos internos femeninos es incompleto. Sus ovarios están mal formados y nunca se vuelven funcionales, aunque otras partes del tracto reproductivo, incluidos el útero y la vagina, son generalmente normales.

Otros signos del síndrome de Turner incluyen un peso y tamaño por debajo del promedio al nacer y un crecimiento lento durante la infancia, lo que hace que las niñas con el síndrome sean más bajas que el promedio. Las niñas con síndrome de Turner también pueden tener anomalías en las válvulas cardíacas, baja actividad de la glándula tiroides y problemas de crecimiento en los huesos y las articulaciones.

Reemplazo de estrógeno

La producción de estrógenos normalmente comienza en las niñas alrededor de la pubertad. Además de su influencia sobre los órganos reproductores, el estrógeno también es importante para apoyar el aumento del crecimiento óseo y general del cuerpo que comienza en la pubertad. En la mayoría de las niñas con síndrome de Turner, los ovarios permanecen inmaduros y subdesarrollados durante toda la vida. Estas niñas no logran entrar en la pubertad y no comienzan a menstruar, no desarrollan senos ni muestran otros signos de desarrollo sexual femenino.

Según un artículo de revisión publicado en abril de 2012 en la revista "Endocrine", la mayoría de los médicos recomiendan que las niñas con el trastorno comiencen a tomar estrógenos para inducir la pubertad alrededor de los 12 años. La dosis se ajusta para que cada niña produzca un desarrollo sexual normal. Los autores informan que la deficiencia de estrógenos resultante del síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de problemas no relacionados con la función sexual, incluidas las enfermedades cardiovasculares y otros trastornos. Las mujeres con síndrome de Turner pueden necesitar reemplazo de estrógeno durante la mayor parte de sus vidas.

Other Benefits

Además de sus beneficios para el desarrollo sexual y sus efectos positivos sobre el crecimiento, el reemplazo de estrógenos también puede reducir el riesgo de osteoporosis o adelgazamiento de los huesos en mujeres con síndrome de Turner. Un artículo publicado en noviembre de 2003 en "Journal of Women's Health", informó sobre un estudio de 50 mujeres, de 30 a 59 años, con síndrome de Turner. De estas mujeres, 34 habían recibido reemplazo de estrógeno durante la mayor parte de sus vidas y 16 mujeres no. Los investigadores informaron que las mujeres que no habían tomado estrógeno tenían una reducción promedio del 20 por ciento en el contenido mineral de sus huesos en comparación con el otro grupo.

El estrógeno tiene otros beneficios para las niñas con síndrome de Turner, incluida una función neurológica mejorada. Por ejemplo, una investigación publicada en enero de 2000 en "Neurology" encontró que, en las niñas tratadas con estrógeno con el síndrome, las puntuaciones en algunas pruebas de memoria y lenguaje fueron más altas que en las niñas que no recibieron reemplazo hormonal.

Tomando estrógeno

Un médico puede recomendar reemplazar el estrógeno tomando una pastilla o usando un parche cutáneo que contenga estrógeno. Si bien ambas vías elevan efectivamente los niveles de estrógeno en la sangre, un artículo publicado en junio de 2009 en el "Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism" comparó el efecto del estrógeno con cada método en 12 niñas con síndrome de Turner. Después de medir el crecimiento óseo y el desarrollo puberal durante un período de 1 año, los autores concluyeron que el estrógeno administrado a través de un parche cutáneo era más efectivo que la medicación oral. Este fue un estudio preliminar y se necesita una investigación más extensa para determinar la ruta óptima y la dosis de estrógeno para las niñas con síndrome de Turner.